La malattia di Alzheimer è una nota patologia neurodegenerativa a decorso cronico e progressivo, e tra le più frequenti forme di demenza nella popolazione anziana, Italia inclusa. Le stime recenti indicano che nei paesi industrializzati circa l'8% della popolazione sopra i 65 anni sia affetto da demenza, e la prevalenza sale negli ultra-85, dove ne soffre uno su cinque.
Qualche mese fa l’Università di Lund ha pubblicato su JAMA i risultati di un promettente nuovo metodo diagnostico. L’impatto? Considerevole secondo gli autori: il nuovo esame infatti permetterebbe di individuare i pazienti a rischio e rilevare la malattia anche 20 anni prima dell’inizio del deterioramento cognitivo.
Cerchiamo di capire meglio di cosa si tratta. Sapete come viene diagnosticata l’Alzheimer? Ad ora non esiste un test specifico per determinare se una persona sia affetta da malattia, ma si arriva alla diagnosi per esclusione. Infatti, l’unica prova tangibile è verificabile post mortem, attraverso autopsia e analisi dei tessuti cerebrali e identificazione di placche senili e gomitoli neurofibrillari. In vita, vari esami strumentali (come risonanza magnetica, TAC, SPECT e PET) contribuiscono alla diagnosi arrivando a definire due possibili scenari:
malattia possibile, se esiste deterioramento in alcune funzioni cognitive ma è presente una seconda malattia che rende la diagnosi meno sicura;
malattia probabile, in assenza di una seconda malattia confondente.
Nessun esame di laboratorio, come nemmeno quello proposto dai ricercatori di Lund purtroppo, può garantire una diagnosi certa di malattia in vita. Tuttavia, essendo poco costoso e sostanzialmente innocuo e indolore per il paziente, se riuscisse a discriminare con successo tra pazienti e soggetti sani, avrebbe un profondo impatto sulla ricerca e sulla cura dell'Alzheimer.
Il protagonista in questo caso si chiama fosfo-tau217 (P-tau217), ed è una delle proteine presenti nel cervello dei malati; la sua presenza nel plasma, secondo i ricercatori, potrebbe essere un buon indicatore in vita di quelle placche e gomitoli che come abbiamo detto possiamo identificare con certezza solo alla morte.
Le analisi sono state condotte su 1402 soggetti di tre studi importanti di Arizona (81 soggetti), Svezia (699) e Colombia (522). L’identificazione della proteina P-tau217 distingueva, in tutti e tre i casi, i soggetti con e senza malattia con percentuali molto alte. Le persone con Alzheimer avrebbero livelli di P-tau217 nel sangue superiori rispetto ai sani, e tali valori sarebbero riscontrabili prima della manifestazione dei sintomi, con notevoli conseguenze in una logica di un futuro screening di massa. Secondo lo studio, il test garantirebbe un quadro clinico equivalente a una scansione cerebrale e permetterebbe una distinzione chiara da altre condizioni neurodegenerative. Se confermati, questi risultati in futuro potrebbero aiutare a fare diagnosi precoce e dare la possibilità di intervenire prima che si manifestino i sintomi della demenza.
Stiamo però attenti quando leggiamo questi titoli sensazionalistici: purtroppo siamo ben lontani da una diagnosi certa in vita, e (almeno in questo caso) da un uso diffuso in clinica. Tuttavia, questi filoni di ricerca permettono notevoli passi avanti nel discorso circa prevenzione e trattamento, e sono responsabili di considerevoli miglioramenti nella qualità della vita di tutti quei pazienti che devono affrontare malattie così debilitanti e ad ora incurabili.
Carlotta Jarach
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